Science Summit
Becky Burdine, Ph.D. ~Introduction/Therapeutics in Angelman Syndrome
Ovid Therapeutics ~L’uso di Gaboxadol (OV101) per il trattamento della Sindrome di Angelman. Terapie per il miglioramento della sinapsi neuronale. Discussione di futuri studi clinici.
Agilis Biotherapeutics ~L’uso della terapia genica per la produzione di UBE3A nel trattamento della sindrome di Angelman. Discussione di futuri studi clinici.
Disruptive Nutrition ~L’uso di integratori chetonici per la gestione nutrizionale della sindrome di Angelman. Discussione dei risultati della sperimentazione preclinica e dei futuri studi clinici sull’uomo.
Vivint ~The use of a smart technology home security system to protect your loved ones.
FAST FIRE Team
L’iniziativa di ricerca più aggressiva, nuova e innovativa il cui obiettivo è identificare i trattamenti per la sindrome di Angelman.
- Edwin Weeber, Ph.D. –Behavioral differences seen in AS, new potential outcome measures in AS and synaptic function in the AS model.
- Scott Dindot, Ph.D. –AS drug screening, mechanisms regulating imprinting of UBE3A and new animal models of AS.
- Anne Anderson, MD –Seizure and behavioral phenotypes in the AS mice and how this information will be used in preclinical trials.
- David Segal, Ph.D. –Progress in designing epigenetic regulators for persistent UBE3A activation.
- Kevin Nash, Ph.D. –Protein replacement therapy using gene delivery.
Summit sull’educazione
Informazioni per chiarire risultati desiderabili a lungo termine e prove pratiche informate verso lo sviluppo di una comunicazione accessibile e autonoma per i bambini che usano la CAA.
David Koppenhaver & Susan Norwell~
Principi e strategie chiave tra cui lettura condivisa strutturata, scrittura di grafici prevedibili, lettura e scrittura emergenti indipendenti e istruzione delle prime abilità. L’uso del Vocabolario di base e dei set di pagine di lettura Soft-Tech e il modo in cui supportano la comunicazione durante la lettura condivisa. Albero decisionale per determinare quando l’alfabetizzazione emergente o l’istruzione di alfabetizzazione convenzionale è più appropriata
Q&A/Panel Discussion