Benvenuto!

A nome di tutta la famiglia FAST, voglio porgervi un caloroso benvenuto. Grazie per aver visitato il nostro sito web. FAST ITALIA nata nel 2017 e FAST USA fondata nel 2008 sono nate con una missione urgente: curare la sindrome di Angelman. Oggi, con sedi  negli Stati Uniti,  Australia, Gran Bretagna, Canada, Italia, Francia, Spagna, Colombia e Argentina, la nostra organizzazione è il più grande finanziatore non governativo della ricerca sulla sindrome di Angelman e prendiamo questa responsabilità seriamente.

FAST ha impostato l’agenda di ricerca per la sindrome di Angelman riunendo un team multidisciplinare di oltre due dozzine di scienziati delle migliori università di ricerca e aziende farmaceutiche per unire le forze in un percorso mirato verso una cura per garantire che potenziali terapie non restino in laboratorio. FAST USA ha costituito GeneTx Biotherapeutics per entrare nella fase di sperimentazione clinica  con una strategia mirata alla riattivazione del gene paterno attraverso l’utilizzo di un ASO (oligonucleotide antisenso)  per il trattamento della sindrome di Angelman dal laboratorio allo sviluppo clinico. FAST è la prima organizzazione di pazienti affetti da malattie rare ad adottare questo approccio. GeneTx è la prima azienda a sperimentare un farmaco potenzialmente efficace per la malattia in questa popolazione di pazienti.

Mentre la maggior parte delle organizzazioni di pazienti affetti da malattie rare inizierebbe a rilassarsi e ad aspettare (e pregare) per i risultati delle loro decisioni, strategie e duro lavoro per essere ripagati, FAST è pronta a lavorare più duramente che mai per creare un cambiamento significativo nella comunità Angelman.

Tutti i progressi nella sindrome di Angelman e nella missione di FAST non sarebbero possibili senza il continuo supporto della nostra comunità. Tutti noi di FAST siamo enormemente grati per il vostro supporto e aspettiamo con impazienza i numerosi progressi che ci attendono.

Ora è il momento di agire. Il percorso verso la cura ( Roadmap to a Cure ) di FAST è audace, ambizioso e, con il tuo aiuto, realizzabile. Unisciti a noi facendo una donazione, spargendo la voce con amici e familiari e raccogliendo fondi per aiutarci a tagliare il traguardo. Il nostro obiettivo finale è completare con successo questa “gara”, trovando la cura.

  • Il nostro ruolo e missione
  • Le nostre priorità
  • Filosofia di finanziamento

FAST è gestito da volontari della sindrome di Angelman (SA), genitori e professionisti dedicati a trovare una cura per la SA e disturbi correlati attraverso il finanziamento di un programma di ricerca aggressivo. L'associazione si impegna ad assistere le persone che vivono con la sindrome di Angelman a realizzare il loro pieno potenziale e la qualità della vita. Il nostro obiettivo è portare il trattamento pratico nella pratica medica corrente il più rapidamente possibile. La nostra speranza è che le sovvenzioni che finanziamo portino ad un ulteriore sostegno alla ricerca da parte di agenzie governative, altre fonti di finanziamento e organizzazioni in tutto il mondo. FAST è servito da due consigli: il consiglio di amministrazione e il comitato scientifico. Insieme, stiamo lavorando con impegno per portare il trattamento pratico nella pratica medica corrente il più rapidamente possibile.

Siamo impegnati al 100% per accelerare i trattamenti e una cura per la sindrome di Angelman (SA). I sintomi della SA sono stati sottovalutati dalla comunità di ricerca per troppo tempo. La ricerca volta a identificare i trattamenti per la disfunzione motoria, le convulsioni e le caratteristiche comportamentali della SA è una delle massime priorità di FAST. FAST è orgoglioso di investire in borse di ricerca ad alto rischio e ad alto rendimento che hanno già prodotto risultati positivi e promettenti. Una cura per la SA è ora a portata di mano, ma richiederà l'esperienza e la collaborazione delle menti migliori e più brillanti di una varietà di campi della scienza e della ricerca.

Nel 2013, una vera collaborazione di ricerca e l'infrastruttura necessaria per promuovere una cura per la sindrome di Angelman, erano inesistenti. FAST ha affrontato questa sfida creando la prima iniziativa FIRE (FAST Integrative Research Environment), che finanzia più di due dozzine di scienziati delle migliori università per lavorare in collaborazione per identificare, caratterizzare e implementare nuove terapie per il trattamento e cura per la sindrome di Angelman. L'iniziativa FIRE è il programma di ricerca più aggressivo fino ad oggi dedicato alla ricerca di una cura per l'AS.

Per decenni, le piccole organizzazioni di ricerca sulle malattie senza scopo di lucro come FAST hanno modellato le loro filosofie di finanziamento sul National Institutes of Health (NIH) dove preventivavano i loro dollari per la ricerca, lanciavano un bando di candidatura una volta all'anno e aspettavano speranzosi i risultati degli scienziati che partecipavano a tale bando. FAST non è affatto interessato a questo approccio lento al finanziamento della ricerca. Ha invece adottato il modello innovativo di venture philanthropy, reclutando un team interno stellare per lavorare in collaborazione con scienziati di spicco su uno studio ambizioso, ad alto rischio / alto rendimento.Progetti che garantiranno che le terapie promettenti arrivino dal banco del laboratorio al letto del paziente il più rapidamente possibile. 

Adottando un modello di business in cui abbia input e controllo sulla direzione della ricerca, FAST ha riunito un team interno di esperti in scienza, medicina, gestione aziendale, finanza, diritto, contabilità e tecnologia. Oltre a finanziare borse di ricerca, inclusi oltre $ 360.000,00 in borse di studio post-dottorato, FAST ha anche intrapreso ricerche a contratto su progetti mirati con pietre miliari e risultati ben definiti.

La sindrome di Angelman è attualmente uno dei campi di ricerca scientifica più promettenti.

La collaborazione dei ricercatori che lavorano in cooperazione è l'unico approccio di successo alla scienza del trattamento.

Nel gennaio 2011, FAST ha stipulato un contratto con il Dr. Edwin Weeber per testare quattro composti approvati dalla FDA nel modello murino "Angelman". Uno di questi composti, la minociclina, ha mostrato risultati promettenti nel trattamento di alcuni dei sintomi dell'AS. Con ulteriori finanziamenti e test, la minociclina è stata identificata come candidata per la sperimentazione clinica sull'uomo. FAST ha fornito i fondi per la sperimentazione nel 2012 e si prevede che i risultati verranno pubblicati presto.

Nel maggio del 2013, FAST ha lanciato l'iniziativa di ricerca Angelman più aggressiva della storia, riunendo 24 ricercatori di 4 università in una vera collaborazione per identificare ulteriori trattamenti e una cura per la sindrome di Angelman. La FAST Integrative Research Environment (FIRE) l'iniziativa ha già identificato diversi possibili candidati al trattamento per la sperimentazione clinica sull'uomo. FAST continuerà a finanziare piccoli test di prova che posizioneranno meglio la comunità Angelman per un finanziamento FDA più ampio e / o collaborerà con aziende farmaceutiche per colmare la cosiddetta "Valle della Morte" nella ricerca traslazionale.

FAST ha dimostrato il successo della sua filosofia di finanziamento in brevissimo tempo e con fondi relativamente bassi. Non si tratta di quanto spendi, ma piuttosto di come lo spendi. FAST sta finanziando una scienza più intelligente e veloce e, con finanziamenti adeguati, una cura è ora alla nostra portata.

"Quando la comunità FAST si unisce alle menti più brillanti nel campo scientifico, sta avvenendo un cambiamento positivo e trasformativo".
Paula Evans
CEO of Genetx Biotherapeutics
"Mettiti alle spalle il concetto che" l'età conta "e lascia che gli studi sull'uomo dimostrino che TUTTI gli esseri umani che convivono con AS possono benissimo beneficiare della sostituzione genica o delle terapie che alterano i geni, indipendentemente dall'età."
Dr. Allyson Berent
FAST Chief Science Officer
"Di tutti i disturbi neurologici genetici del cervello infantili, la sindrome di Angelman potrebbe essere il miglior candidato per lo sviluppo di un trattamento definitivo (noto anche come cura)."
Dr. Arthur Beaudet
Professor
"È stata la scienza a convincermi a questo, ma è stata la comunità a farmi desiderare di restare"
Dr. David Segal
Professor
“La ricerca sulla sindrome di Angelman offre l'opportunità di sbloccare l'ingegnosità che vediamo ogni giorno interagire con gli individui con AS. Possono capire qualsiasi dispositivo e sono avidi risolutori di problemi. Vogliamo sentire cosa hanno da dire. La loro gioia ci spinge avanti per capire come possiamo migliorare le loro vite su base giornaliera ".
Dr. Jessica Duis
Children Hospital Colorado

Consiglio direttivo & Direzione Scientifica

  • Consiglio Direttivo
  • Comitato Scientifico
  • Direzione Scientifica Biobanca
FAST Italia - Fondazione Sindrome di Angelman - Maggi Augusto Presidente

Augusto Maggi

Position: Presidente

Vive in provincia di Milano. Lavora da più di trent’anni come Informatore Medico Scientifico, specializzato nel settore della diabetologia.
Ha fondato nel 2014 l’Associazione “Il sorriso di Gabriele” ONLUS, perché credeva e crede nella possibilità di una cura per la Sindrome di Angelman. Oggi è orgoglioso di presiedere la sua evoluzione, l’Associazione “FAST Italia” ONLUS.È sposato con Maria e ha 3 figli, di cui Gabriele, il più piccolo, affetto dalla Sindrome di Angelman.

Augusto Maggi

Presidente
FAST Italia - Fondazione Sindrome di Angelman - Del Corno Maria Vicepresidente

Maria Del Corno

Position: Vicepresidente

Vive in provincia di Milano, laureata in neuropsicomotricità e psicomotricità; fa volontariato presso il policlinico di Milano, lavora presso enti pubblici e centri privati e alla fondazione Don Gnocchi. Prosegue gli studi nel settore della medicina naturale prendendo diverse specializzazioni. Attualmente lavora in questo settore come libera professionista. Coniugata con Augusto, mamma di Veronica, Beatrice e Gabriele affetto dalla Sindrome di Angelman. Fiduciosa nella ricerca e determinata a rendere migliore la qualità di vita di bambini, ragazzi, adulti Angelman.

Maria Del Corno

Vicepresidente
FAST Italia - Fondazione Sindrome di Angelman - Sirtori Benedetta Tesoriere foto profilo

Benedetta Sirtori

Position: Tesoriere

Vive a Monza (MI) dove svolge la professione di Dottore Commercialista. Ha conseguito la Laurea in Economia Aziendale presso l’Università Commerciale L. Bocconi di Milano. Ha lavorato presso studi commercialisti a Milano e Roma. Ricopre incarichi di revisore contabile in alcuni Enti Associativi tra cui l’Associazione Missionarie dell’Immacolata Onlus e la Fondazione Villa Mirabello Onlus. E’ sposata con Filippo e mamma di due bambini, il più piccolo Pier Luigi, ha la Sindrome di Angelman.

Benedetta Sirtori

Tesoriere
FAST Italia - Fondazione Sindrome di Angelman - Magno Barbara Consigliere

Barbara Magno

Position: Consigliere

Nata a Genova, risiede a Melegnano, ha viaggiato per il mondo assieme alla sua famiglia fin da piccola. Sposata dal 1999 con Lorenzo, ha una sola figlia, Martina, affetta da sindrome di Angelman. Diplomata Ragioniere Programmatore è Responsabile della fatturazione energia e gas per una multinazionale. Collabora con Enti e scuole della zona di residenza per promuovere la CAA, crede nella ricerca scientifica, nella diffusione delle informazioni e che un giorno la sindrome di Angelman sarà una malattia curabile, è entusiasta di fare parte di Fast Italia perché crede nelle persone che la formano ed è convinta che anche Martina, un giorno, potrà dire con la sua voce “MAMMA TI VOGLIO BENE”

Barbara Magno

Consigliere
FAST Italia - Fondazione Sindrome di Angelman - Cattalano Roberto Consigliere

Roberto Cattalano

Position: Consigliere

Vive a Genova, impiegato presso la Società Leonardo S.p.A., un’azienda che si occupa di alta tecnologia nei settori Aereospazio, Difesa e Sicurezza. È inoltre nel Consiglio Direttivo di CARES ONLUS di Genova, l’associazione ha come scopo esclusivo il perseguimento di finalità di solidarietà sociale, promuove e organizza attività riabilitative rivolte a persone con disabilità psicofisica in età evolutiva ed adulta. È sposato con Tiziana e padre di Chiara, una meravigliosa bambina con la Sindrome di Angelman.

Roberto Cattalano

Consigliere
FAST Italia - Fondazione Sindrome di Angelman - Tellaroli Emanuela Consigliere

Emanuela Tellaroli

Position: Consigliere

Nata a Brescia, residente in provincia di Brescia, sposata con Vincenzo, ha un figlio, Stefano, affetto da Sindrome di Angelman. Da 3 anni in pensione. Ha lavorato in un grande Gruppo Bancario italiano. Prima nell’Area Risorse Umane e negli ultimi dodici anni come Segretaria del Presidente. Ha come hobby la realizzazione di oggetti creativi e con materiali riciclati. Da 12 anni ha la passione di trasformare libri in CAA. Crede fermamente nella ricerca, assolutamente convinta che gli studi in atto porteranno sicuramente a una qualità di vita migliore per i nostri figli.

Emanuela Tellaroli

Consigliere
FAST Italia - Fondazione Sindrome di Angelman - Cristina Alberini Comitato Medico

Cristina Maria Alberini

Position: Professor Center for Neuronal Science NY University

Laureata in Scienze Biologiche all’Università di Pavia con una tesi di immunologia nel Laboratorio di Immunologia Clinica diretto dal Prof. Alberto Ugazio. Ha poi conseguito il Dottorato di Ricerca in Scienze Immunologiche all’Università di Genova durante il quale ha lavorato in particolare sotto la guida del Prof. Roberto Sitia studiando meccanismi di differenziazione dei linfociti B. Ha condotto una tesi di ricerca presso il Dana Farber Cancer Institute, Harvard Medical School, a Boston, MA, USA sotto la guida dei Profs. Oreste Acuto e Ellis Reinhertz sulla funzione del recettore dei linfociti T. Nel 1989 e` diventata Ricercatore della Cattedra di Chimica, diretta dal Prof. Alberto Albertini e parte del Dipartimento Materno-Infantile e di Tecnologie Biomediche dell’Università di Brescia, e qui ha continuato la collaborazione col Prof. Roberto Sitia sullo studio di meccanismi di controllo post-traduzionale delle immunoglobuline. Nel 1991 ha cambiato direzione di ricerca e si è focalizzata sui meccanismi biologici di apprendimento e memoria. Dal 1991 al 1994, come post-doctoral fellow nel laboratorio del Prof. Eric Kandel alla Columbia University, New York, USA, ha studiato i meccanismi biologici della memoria nella lumaca di mare Aplysia californica. Ha poi continuato a lavorare sui meccanismi biologici della memoria in sistemi più evoluti, in particolare topi e ratti, dal 1995-1996 come Ricercatore Confermato all’Università di Brescia, dal 1997 al 2000 come Assistant Professor nel Dipartimento di Neuroscience della Brown University, dal 2001 al 2011 nel Dipartimento di Neuroscienze del Mount Sinai School of Medicine a New York dove è diventata Professor nei Dipartimenti di Neuroscienze, Psichiatria e Biologia strutturale e chimica. Dal 2011 si è trasferita come Professor al Center for Neural Science della New York University, concentrando le sue ricerche su modelli di memorie emotive e contesto-spaziali in modelli animali. La ricerca del laboratorio di Cristina Alberini ha identificato una serie di meccanismi biologici necessari per la formazione e il mantenimento delle memorie a lungo termine. Questi studi hanno dimostrato che la memoria a lungo termine dipende dall’attivazione di una cascata genica conservata nella scala evolutiva e basata sulla sequenziale regolazione dei fattori di trascrizione, tra I quali CREB e C/EBP. Ha poi identificato una serie di proteine target di questa cascata genica, tra cui il fattore insulin like growth factor 2 (IGF-2), che hanno un ruolo critico nella formazione, mantenimento e potenziamento delle memorie a lungo termine. Gli studi del laboratorio di Cristina hanno scoperto che IGF-2 ha una funzione importante, non solo nel potenziamento di memorie, ma anche nel recupero di molti deficits di malattie dello sviluppo del cervello come quelli associate ad Angelman syndrome e ad autism spectrum disorder. Inoltre, gli studi del laboratorio di Cristina Alberini hanno dato fondamentali contributi nella caratterizzazione dei meccanismi attivati dal ricordo di memorie, un processo noto come riconsolidamento delle memorie. Questo processo è importante dal punto di vista clinico perché permette di potenziare memorie che decadono facilmente e che causano perdita di memoria come nel decadimento cognitive dovuto ad invecchiamento o neurodegenerazione. Il riconsolidamento permette anche di attenuare memorie che sono troppo persitenti, come quelle associate a disordine da stress post-traumatico e agli stati di tossicodipendenza.

The Center for Neural Science
New York University
View Website
Specialty: memory and learning

Cristina Maria Alberini

Professor Center for Neuronal Science NY University
FAST Italia - Fondazione Sindrome di Angelman - Monica Miozzo BN Comitato medico

Monica R. Miozzo

Position: Dipartimento di Scienze della Salute Università degli Studi di Milano Genetica Medica ASST Santi Paolo e Carlo

Professore ordinario di genetica medica università degli studi di Milano, dipartimento di fisiopatologia medico-chirurgica e dei trapianti.
Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico UOS Coordinamento Laboratori di Ricerca Via F. Sforza, 28 Milano

Principali Interessi di ricerca MALATTIE GENETICHE CON DIFETTI DELL’IMPRINTING GENOMICO: l’interesse scientifico è rivolto principalmente alle alterazioni genetiche ed epigenetiche della regione cromosomica 11p15.5, associate alla sindrome di Beckwith Wiedemann (BWS). Diagnosi pre-natale e post-natale di BWS. IMPATTO DELLA NUTRIZIONE MATERNA SUL PROFILO EPIGENETICO DEL NEONATO: MRM è responsabile della biobancaggio di tessuti materni e fetali allo scopo di valutare l’impatto dell’ambiente (e.g. nutrizione materna) sull’esito della gravidanza e sul profilo epigenetico placentare. GENETICA ONCOLOGICA: difetti genetici ed epigenetici germinali predisponenti all’insorgenza di tumori (tumori ereditari) con particolare rilevanza il ruolo della metilazione dei geni BRCA; profiling molecolare di tumori per la ricerca di varianti a significato clinico (terapia personalizzata, prognosi e diagnosi) anche su biopsia liquida.

Monica R. Miozzo

Dipartimento di Scienze della Salute Università degli Studi di Milano Genetica Medica ASST Santi Paolo e Carlo
FAST Italia - Fondazione Sindrome di Angelman - Stefano D'Arrigo

Stefano D’arrigo

Position: UOC Neurologia dello sviluppo Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta
Il dr. D’Arrigo si dedica nella U.O.C. Neurologia dello Sviluppo ad attività clinica di diagnosi e assistenza dei bambini affetti da patologia neurologica pediatrica e in particolare con sindromi genetiche associate a disordine neuroevolutivo e a quadri malformativi cerebellari. L’attività clinica prevede l’organizzazione e gestione dei pazienti, limitando l’accesso in ricovero alla valutazione diagnostica dei casi complessi e favorendo l’attività outpatient, per cui ha collaborato a creare un Ambulatorio Speciale e un Day Service, finalizzato al follow-up clinico, diagnostico ed assistenziale e al coordinamento degli interventi multidisciplinari necessari.
L’attività di ricerca del dr. D’Arrigo è dedicata allo studio delle sindromi genetiche e disordini neuroevolutivi: ha collaborato a definire nuovi geni causativi e a effettuare correlazioni fenotipo-genotipo. Si dedica inoltre alle condizioni genetiche con associato un quadro malformativo cerebellare e ha contribuito alla creazione di un network di ricerca nazionale che ha raggiunto l’identificazione di nuovi geni responsabili. Infine da anni si dedica all’attività didattica e formativa, è professore a contratto per diverse università italiane ed è organizzatore e direttore di numerosi congressi, corsi residenziali e di formazione on-line di neurologia pediatrica.
E’ autore di oltre 80 pubblicazioni scientifiche su riviste internazionali peer-reviewed, H-index 25 (fonte scopus).

Stefano D’arrigo

UOC Neurologia dello sviluppo Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta
FAST Italia - Fondazione Sindrome di Angelman - Cristina Alberini Comitato Medico

Cristina Maria Alberini

Position: Professor Center for Neuronal Science NY University

Laureata in Scienze Biologiche all’Università di Pavia con una tesi di immunologia nel Laboratorio di Immunologia Clinica diretto dal Prof. Alberto Ugazio. Ha poi conseguito il Dottorato di Ricerca in Scienze Immunologiche all’Università di Genova durante il quale ha lavorato in particolare sotto la guida del Prof. Roberto Sitia studiando meccanismi di differenziazione dei linfociti B. Ha condotto una tesi di ricerca presso il Dana Farber Cancer Institute, Harvard Medical School, a Boston, MA, USA sotto la guida dei Profs. Oreste Acuto e Ellis Reinhertz sulla funzione del recettore dei linfociti T. Nel 1989 e` diventata Ricercatore della Cattedra di Chimica, diretta dal Prof. Alberto Albertini e parte del Dipartimento Materno-Infantile e di Tecnologie Biomediche dell’Università di Brescia, e qui ha continuato la collaborazione col Prof. Roberto Sitia sullo studio di meccanismi di controllo post-traduzionale delle immunoglobuline. Nel 1991 ha cambiato direzione di ricerca e si è focalizzata sui meccanismi biologici di apprendimento e memoria. Dal 1991 al 1994, come post-doctoral fellow nel laboratorio del Prof. Eric Kandel alla Columbia University, New York, USA, ha studiato i meccanismi biologici della memoria nella lumaca di mare Aplysia californica. Ha poi continuato a lavorare sui meccanismi biologici della memoria in sistemi più evoluti, in particolare topi e ratti, dal 1995-1996 come Ricercatore Confermato all’Università di Brescia, dal 1997 al 2000 come Assistant Professor nel Dipartimento di Neuroscience della Brown University, dal 2001 al 2011 nel Dipartimento di Neuroscienze del Mount Sinai School of Medicine a New York dove è diventata Professor nei Dipartimenti di Neuroscienze, Psichiatria e Biologia strutturale e chimica. Dal 2011 si è trasferita come Professor al Center for Neural Science della New York University, concentrando le sue ricerche su modelli di memorie emotive e contesto-spaziali in modelli animali. La ricerca del laboratorio di Cristina Alberini ha identificato una serie di meccanismi biologici necessari per la formazione e il mantenimento delle memorie a lungo termine. Questi studi hanno dimostrato che la memoria a lungo termine dipende dall’attivazione di una cascata genica conservata nella scala evolutiva e basata sulla sequenziale regolazione dei fattori di trascrizione, tra I quali CREB e C/EBP. Ha poi identificato una serie di proteine target di questa cascata genica, tra cui il fattore insulin like growth factor 2 (IGF-2), che hanno un ruolo critico nella formazione, mantenimento e potenziamento delle memorie a lungo termine. Gli studi del laboratorio di Cristina hanno scoperto che IGF-2 ha una funzione importante, non solo nel potenziamento di memorie, ma anche nel recupero di molti deficits di malattie dello sviluppo del cervello come quelli associate ad Angelman syndrome e ad autism spectrum disorder. Inoltre, gli studi del laboratorio di Cristina Alberini hanno dato fondamentali contributi nella caratterizzazione dei meccanismi attivati dal ricordo di memorie, un processo noto come riconsolidamento delle memorie. Questo processo è importante dal punto di vista clinico perché permette di potenziare memorie che decadono facilmente e che causano perdita di memoria come nel decadimento cognitive dovuto ad invecchiamento o neurodegenerazione. Il riconsolidamento permette anche di attenuare memorie che sono troppo persitenti, come quelle associate a disordine da stress post-traumatico e agli stati di tossicodipendenza.

The Center for Neural Science
New York University
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Specialty: memory and learning

Cristina Maria Alberini

Professor Center for Neuronal Science NY University
FAST Italia - Fondazione Sindrome di Angelman - Monica Miozzo BN Comitato medico

Monica R. Miozzo

Position: Dipartimento di Scienze della Salute Università degli Studi di Milano Genetica Medica ASST Santi Paolo e Carlo

Professore ordinario di genetica medica università degli studi di Milano, dipartimento di fisiopatologia medico-chirurgica e dei trapianti.
Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico UOS Coordinamento Laboratori di Ricerca Via F. Sforza, 28 Milano

Principali Interessi di ricerca MALATTIE GENETICHE CON DIFETTI DELL’IMPRINTING GENOMICO: l’interesse scientifico è rivolto principalmente alle alterazioni genetiche ed epigenetiche della regione cromosomica 11p15.5, associate alla sindrome di Beckwith Wiedemann (BWS). Diagnosi pre-natale e post-natale di BWS. IMPATTO DELLA NUTRIZIONE MATERNA SUL PROFILO EPIGENETICO DEL NEONATO: MRM è responsabile della biobancaggio di tessuti materni e fetali allo scopo di valutare l’impatto dell’ambiente (e.g. nutrizione materna) sull’esito della gravidanza e sul profilo epigenetico placentare. GENETICA ONCOLOGICA: difetti genetici ed epigenetici germinali predisponenti all’insorgenza di tumori (tumori ereditari) con particolare rilevanza il ruolo della metilazione dei geni BRCA; profiling molecolare di tumori per la ricerca di varianti a significato clinico (terapia personalizzata, prognosi e diagnosi) anche su biopsia liquida.

Monica R. Miozzo

Dipartimento di Scienze della Salute Università degli Studi di Milano Genetica Medica ASST Santi Paolo e Carlo
FAST Italia - Fondazione Sindrome di Angelman - Stefano D'Arrigo

Stefano D’arrigo

Position: UOC Neurologia dello sviluppo Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta
Il dr. D’Arrigo si dedica nella U.O.C. Neurologia dello Sviluppo ad attività clinica di diagnosi e assistenza dei bambini affetti da patologia neurologica pediatrica e in particolare con sindromi genetiche associate a disordine neuroevolutivo e a quadri malformativi cerebellari. L’attività clinica prevede l’organizzazione e gestione dei pazienti, limitando l’accesso in ricovero alla valutazione diagnostica dei casi complessi e favorendo l’attività outpatient, per cui ha collaborato a creare un Ambulatorio Speciale e un Day Service, finalizzato al follow-up clinico, diagnostico ed assistenziale e al coordinamento degli interventi multidisciplinari necessari.
L’attività di ricerca del dr. D’Arrigo è dedicata allo studio delle sindromi genetiche e disordini neuroevolutivi: ha collaborato a definire nuovi geni causativi e a effettuare correlazioni fenotipo-genotipo. Si dedica inoltre alle condizioni genetiche con associato un quadro malformativo cerebellare e ha contribuito alla creazione di un network di ricerca nazionale che ha raggiunto l’identificazione di nuovi geni responsabili. Infine da anni si dedica all’attività didattica e formativa, è professore a contratto per diverse università italiane ed è organizzatore e direttore di numerosi congressi, corsi residenziali e di formazione on-line di neurologia pediatrica.
E’ autore di oltre 80 pubblicazioni scientifiche su riviste internazionali peer-reviewed, H-index 25 (fonte scopus).

Stefano D’arrigo

UOC Neurologia dello sviluppo Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta
FAST Italia - Fondazione Sindrome di Angelman - Biorep Michele Piovella

Michele Piovella – Gruppo Sapio

Position: Manager

MICHELE PIOVELLA, laureato in biotecnologie, indirizzo farmaco genomico, dal 2017 è Amministratore Delegato di Life Cure, società del Gruppo Sapio specializzata in servizi di assistenza domiciliare integrata, dedicata all’assistenza a pazienti cronici e gravi, per conto di Sistema Sanitario su tutto il territorio nazionale.
Dal 2006 al 2017 si è occupato della divisione commerciale di BioRep, maturando un’importante esperienza nel set up e gestione di trials clinici e pre clinici e nella realizzazione chiavi in mano di centri di risorse biologiche per la crioconservazione di campioni biologiche a bassissime temperature, secondo gli standard ISO e GMP.

Michele Piovella – Gruppo Sapio

Manager
FAST Italia - Fondazione Sindrome di Angelman - Ornella Rondinone

Ornella Rondinone

Position: Dipartimento di Scienze della Salute Università degli Studi di Milano

Sono nata il 29 ottobre 1993 a Matera, città dei Sassi. La mia carriera universitaria è iniziata con il conseguimento della laurea triennale in Biotecnologie Mediche e Farmaceutiche presso l’Università di Bari “Aldo Moro”, per poi continuare a Milano, mia città di adozione da ben cinque anni, dove mi sono laureata nel 2018 in Biotecnologie Mediche e Medicina Molecolare (Università degli Studi di Milano). Attualmente, sono una biotecnologa specializzanda in genetica medica presso la medesima Università. 

Durante il mio percorso formativo e professionale, svoltosi prima presso l’U.O.C. Genomica Tumorale della Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori di Milano e, successivamente, presso l’U.O.S. Coordinamento Laboratori di Ricerca della Fondazione IRCCS Ca’ Granda Policlinico di Milano, ho avuto modo di maturare competenze nell’ambito sia della biologia cellulare che della biologia molecolare, con una maggiore propensione allo studio della genetica delle malattie rare. 

Il mio interesse per lo studio della Sindrome di Angelman sorge dalla voglia di investigare le basi molecolari che sottendono alla patogenesi di questa rara malattia al fine di trovare una cura per questi pazienti. 

Credo molto nell’associazione FAST Italia e negli obiettivi che si propone, in quanto mi permetterebbe di continuare a credere nella ricerca e nella possibilità di trovare un trattamento a malattie rare come l’Angelman. 

Ornella Rondinone

Dipartimento di Scienze della Salute Università degli Studi di Milano

Claudia Ciaccio

Position: UOC Neurologia dello sviluppo Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta

Claudia Ciaccio

UOC Neurologia dello sviluppo Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta
FAST Italia - Fondazione Sindrome di Angelman - Sirtori Benedetta Tesoriere foto profilo

Benedetta Sirtori

Position: FAST ITALIA

Vive a Monza (MI) dove svolge la professione di Dottore Commercialista. Ha conseguito la Laurea in Economia Aziendale presso l’Università Commerciale L. Bocconi di Milano. Ha lavorato presso studi commercialisti a Milano e Roma. Ricopre incarichi di revisore contabile in alcuni Enti Associativi tra cui l’Associazione Missionarie dell’Immacolata Onlus e la Fondazione Villa Mirabello Onlus. E’ sposata con Filippo e mamma di due bambini, il più piccolo Pier Luigi, ha la Sindrome di Angelman.

Benedetta Sirtori

FAST ITALIA

Colin Farrell a FAST​

Colin Farrell parla della sindrome di Angelman, della Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics e del FAST Gala.

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FAST è Globale

In un’epoca in cui le terapie per la sindrome di Angelman vengono sviluppate su scala globale, FAST sta lavorando per assicurarsi che le comunità in tutto il mondo siano organizzate e preparate a partecipare a studi per potenziali terapie. FAST si impegna a portare alla comunità della sindrome di Angelman gli aggiornamenti più recenti sulla ricerca e sugli studi clinici. Ascolta il presidente FAST di ogni paese in questo video e scopri di più su come stanno tutti portando avanti la ricerca sulla sindrome di Angelman e gli studi clinici.

Riproduci video

FAST ha filiali in USA, Argentina, Australia, Canada, Colombia, Francia, Italia, Regno Unito e Spagna.

FAST Italia - Fondazione Sindrome di Angelman - FAST USA Bottone
FAST Italia - Fondazione Sindrome di Angelman - FAST LatAm Bottone

Risorse 

  • Aggiornamenti dall'associazione
  • Cure Angelman Now
  • Trasparenza
Find the latest on what is happening with the FAST organization and its community. 

Per quanto diversa sia la nostra comunità Angelman, siamo tutti uniti in un obiettivo: un futuro migliore per i nostri bambini. FAST si impegna a portare trattamenti che cambiano la vita a tutti gli individui con la sindrome di Angelman, ma abbiamo bisogno del tuo aiuto!

Statuto e bilanci

Il bilancio dell’Associazione FAST ITALIA viene pubblicato così da garantire una completa trasparenza e tracciabilità dei fondi raccolti. Per garantire una trasparenza costante nei confronti di tutti i sostenitori e beneficiari, crediamo che sia di fondamentale importanza pubblicare i propri bilanci. Ricordiamo che come associazione di volontariato, tutte le attività dei soci sono svolte a titolo gratuito.

FAST si impegna ad aiutare le persone che vivono con la sindrome di Angelman a realizzare il loro pieno potenziale e migliorare la qualità della vita.

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FAST Italia - Fondazione Sindrome di Angelman - I nostri partner

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  • Sede legale

 Via Carioni 26, 20064,  Gorgonzola(MI)

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