Caratteristiche

Creeremo un archivio di biobanche centralizzato e di alta qualità con l’obiettivo di aiutare i ricercatori a comprendere meglio e progredire rapidamente verso terapie efficaci per la sindrome di Angelman. A tal fine, si raccoglieranno campioni biologici da pazienti con sindrome di Angelman (SA) e le loro famiglie (BB – FAST), verrà inoltre redatto un database completo dei loro dati clinici e molecolari.
Il progetto è sostenuto da FAST Italia con la collaborazione di partner accademici e clinici.

La valutazione clinica delle famiglie con SA sarà effettuata dal clinico dell’Istituto Neurologico IRCCS “Carlo Besta” (Milano).
L’inclusione dei partecipanti richiederà un consenso informato firmato.

Materiali e metodi

Considerando la prevalenza della SA, ipotizziamo di raccogliere circa 100 famiglie in Italia. Per ciascuna di esse, prevediamo di conservare DNA, RNA, cellule mononucleate da sangue periferico crioconservate per l’immortalizzazione/iPSCs (cellule staminali pluripotenti indotte).

I campioni saranno trattati e conservati nella Biorep Biobank, un centro di raccolta delle risorse biologiche a Milano, Italia.
BioRep è un centro certificato UNI EN ISO 9001, conforme alle più recenti linee guida nazionali e internazionali per la crioconservazione e il trattamento dei campioni biologici, garantendo così la tracciabilità in tutte le fasi del processo.

  • Estrazione del DNA secondo metodi standard da sangue periferico
  • Isolamento dei linfociti mediante gradiente Histopaque® 1077 centrifugazione
  • Immortalizzazione dei linfociti con infezione da EBV e PHA
  • Generazione di iPSCs da PBMC (Cellule mononucleate di sangue periferico) utilizzando CytoTune – kit di riprogrammazione iPS Sendai (ThermoFisher)

Il registro conterrà dati personali, clinici e molecolari di ogni paziente. Abbiamo anche l’obiettivo di estendere la raccolta di campioni di famiglie SA ad altri paesi e collaborare con altri archivi per implementare la rete su questa condizione.
Data l’importante fonte di materiale biologico e la grande quantità di informazioni che sarà ottenuta dai campioni e alla continua evoluzione delle tecnologie e degli approcci terapeutici, questo progetto rappresenta una pietra miliare per la ricerca e la condivisione dei dati nella SA.

Qual è l’obiettivo della Biobanca?

La raccolta e la conservazione di campioni biologici nelle Biobanche di ricerca ha l’obiettivo di potenziare e sviluppare la ricerca scientifica presente e futura a partire dallo studio di campioni provenienti dai pazienti e dalle loro famiglie, conservati e resi disponibili alla comunità scientifica, per progetti di ricerca volti a migliorare la conoscenza di malattie, le caratteristiche cliniche e lo sviluppo di nuove strategie terapeutiche. 

La centralizzazione di campioni biologici è assolutamente fondamentale per studiare le malattie rare.  Ogni malattia è chiamata rara se colpisce un individuo su 2000, ma nel loro complesso, dato l’elevato numero di malattie diverse, riguardano circa 40 milioni di persone in Europea. 

A causa della rarità di ogni condizione e della conseguente scarsità di casi disponibili per studi clinici e di ricerca, i pazienti che ne sono affetti spesso non beneficiano delle stesse risorse mediche disponibili per chi soffre di malattie più comuni.  

Negli ultimi anni, il rapido avanzamento della ricerca grazie alla disponibilità di tecnologie innovative ha portato all’aumento di interesse verso tali collezioni biologiche, portando alla costituzione di “Biobanche”.

Esse contribuiscono a:

– favorire la ricerca per chiarire i meccanismi genetici e molecolari causativi

– permettere la collezione di campioni dagli individui che partecipano alla biobanca donando campioni biologici (sangue, principalmente) 

– mettere a disposizione della ricerca materiali biologici utili (linee cellulari, staminali indotte) per studiare e testare in vitro nuove strategie di cura

– rendere disponibili centralmente linee cellulari ai ricercatori in modo da non dover ricorrere a continui prelievi ai pazienti. 

-offrire ai ricercatori un servizio per i loro studi e stimolare la collaborazione internazionale tra scienziati che si occupano della malattia rara.

Per realizzare tutti questi obiettivi, è fondamentale il contributo delle Associazioni di famiglie e dei pazienti. 

Obiettivi e caratteristiche del biobancaggio di campioni di famiglie Angelman

Raccogliamo campioni biologici (sangue e striscio buccale) da conservare in biobanca  di pazienti con sindrome di Angelman (AS) e dei loro genitori per realizzare la prima biobanca europea della sindrome.

Il progetto è sostenuto da FAST Italia con la collaborazione di partner accademici (Università degli Studi di Milano) e clinici (Istituto Neurologico “C. Besta”, Milano). 

Il percorso prevede la valutazione clinica dei pazienti e la raccolta dei campioni biologici della famiglia presso l’Istituto “C. Besta”, dopo aver spiegato loro il progetto e raccolto i consensi informati, secondo quanto approvato dal Comitato Etico locale.

L’obiettivo è rendere disponibili ai ricercatori, che si impegnano nello studio della AS, campioni biologici di alta qualità, conservati secondo gli standard internazionali.

Una volta raccolti i campioni biologici, la biobanca designata (Biorep, gruppo Sapio) provvederà organizzare e trattare i campioni secondo percorsi accreditati, in modo da avere, per sempre, materiale disponibile. Parallelamente, i dati clinici saranno inseriti in un database che sarà via via aggiornato dal medico responsabile del progetto. 

Tutte le procedure saranno svolte in accorso con le leggi vigenti in materia di dati sensibili e rispetto della privacy.

Cosa e come conserviamo i campioni delle famiglie Angelman

Considerando la prevalenza della SA, ipotizziamo di raccogliere circa 100 famiglie in Italia. Per ciascuna di esse, conserviamo acidi nucleici (DNA/RNA), proteine, cellule del sangue e della mucosa buccale. In particolare, le cellule del sangue sono trattate in modo da ottenere linee cellulari a lungo termine (così da non dover più ricorrere ad ulteriori prelievi) e  sono indotte in vitro a diventare cellule staminali pluripotenti indotte (iPSCs ), tipi cellulari che offrono molteplici tipi di applicazioni (tra queste le valutazione in vitro di farmaci e la ricerca di marcatori di malattia e risposta alle terapie).

I campioni saranno trattati e conservati nella Biorep Biobank, un centro validato e all’avanguardia nella raccolta e conservazione di materiale biologico con esperienza per la raccolta da tutto il Mondo di campioni da pazienti con malattie rare. Si trova a Milano ed è certificata UNI EN ISO 9001, conforme quindi alle più recenti linee guida nazionali e internazionali per la crioconservazione e il trattamento dei campioni biologici, garantendo così la tracciabilità in tutte le fasi del processo.

I nostri obiettivi si spingono oltre, perché ci proponiamo di estendere la raccolta di campioni di famiglie SA ad altri paesi e collaborare con altri archivi per implementare la rete su questa malattia per poter dare, quanto prima possibile, risposte utili a migliorare la vita dei pazienti.

Direzione Scientifica Biobanca

FAST Italia - Fondazione Sindrome di Angelman - Cristina Alberini Comitato Medico

Cristina Maria Alberini

Position: Professor Center for Neuronal Science NY University
Laureata in Scienze Biologiche all’Università di Pavia con una tesi di immunologia nel Laboratorio di Immunologia Clinica diretto dal Prof. Alberto Ugazio. Ha poi conseguito il Dottorato di Ricerca in Scienze Immunologiche all’Università di Genova durante il quale ha lavorato in particolare sotto la guida del Prof. Roberto Sitia studiando meccanismi di differenziazione dei linfociti B. Ha condotto una tesi di ricerca presso il Dana Farber Cancer Institute, Harvard Medical School, a Boston, MA, USA sotto la guida dei Profs. Oreste Acuto e Ellis Reinhertz sulla funzione del recettore dei linfociti T. Nel 1989 e` diventata Ricercatore della Cattedra di Chimica, diretta dal Prof. Alberto Albertini e parte del Dipartimento Materno-Infantile e di Tecnologie Biomediche dell’Università di Brescia, e qui ha continuato la collaborazione col Prof. Roberto Sitia sullo studio di meccanismi di controllo post-traduzionale delle immunoglobuline. Nel 1991 ha cambiato direzione di ricerca e si è focalizzata sui meccanismi biologici di apprendimento e memoria. Dal 1991 al 1994, come post-doctoral fellow nel laboratorio del Prof. Eric Kandel alla Columbia University, New York, USA, ha studiato i meccanismi biologici della memoria nella lumaca di mare Aplysia californica. Ha poi continuato a lavorare sui meccanismi biologici della memoria in sistemi più evoluti, in particolare topi e ratti, dal 1995-1996 come Ricercatore Confermato all’Università di Brescia, dal 1997 al 2000 come Assistant Professor nel Dipartimento di Neuroscience della Brown University, dal 2001 al 2011 nel Dipartimento di Neuroscienze del Mount Sinai School of Medicine a New York dove è diventata Professor nei Dipartimenti di Neuroscienze, Psichiatria e Biologia strutturale e chimica. Dal 2011 si è trasferita come Professor al Center for Neural Science della New York University, concentrando le sue ricerche su modelli di memorie emotive e contesto-spaziali in modelli animali. La ricerca del laboratorio di Cristina Alberini ha identificato una serie di meccanismi biologici necessari per la formazione e il mantenimento delle memorie a lungo termine. Questi studi hanno dimostrato che la memoria a lungo termine dipende dall’attivazione di una cascata genica conservata nella scala evolutiva e basata sulla sequenziale regolazione dei fattori di trascrizione, tra I quali CREB e C/EBP. Ha poi identificato una serie di proteine target di questa cascata genica, tra cui il fattore insulin like growth factor 2 (IGF-2), che hanno un ruolo critico nella formazione, mantenimento e potenziamento delle memorie a lungo termine. Gli studi del laboratorio di Cristina hanno scoperto che IGF-2 ha una funzione importante, non solo nel potenziamento di memorie, ma anche nel recupero di molti deficits di malattie dello sviluppo del cervello come quelli associate ad Angelman syndrome e ad autism spectrum disorder. Inoltre, gli studi del laboratorio di Cristina Alberini hanno dato fondamentali contributi nella caratterizzazione dei meccanismi attivati dal ricordo di memorie, un processo noto come riconsolidamento delle memorie. Questo processo è importante dal punto di vista clinico perché permette di potenziare memorie che decadono facilmente e che causano perdita di memoria come nel decadimento cognitive dovuto ad invecchiamento o neurodegenerazione. Il riconsolidamento permette anche di attenuare memorie che sono troppo persitenti, come quelle associate a disordine da stress post-traumatico e agli stati di tossicodipendenza. The Center for Neural Science New York University View Website Specialty: memory and learning

Cristina Maria Alberini

Professor Center for Neuronal Science NY University
FAST Italia - Fondazione Sindrome di Angelman - Monica Miozzo BN Comitato medico

Monica R. Miozzo

Position: Dipartimento di Scienze della Salute Università degli Studi di Milano Genetica Medica ASST Santi Paolo e Carlo

Professore ordinario di genetica medica università degli studi di Milano, dipartimento di fisiopatologia medico-chirurgica e dei trapianti.
Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico UOS Coordinamento Laboratori di Ricerca Via F. Sforza, 28 Milano

Principali Interessi di ricerca MALATTIE GENETICHE CON DIFETTI DELL’IMPRINTING GENOMICO: l’interesse scientifico è rivolto principalmente alle alterazioni genetiche ed epigenetiche della regione cromosomica 11p15.5, associate alla sindrome di Beckwith Wiedemann (BWS). Diagnosi pre-natale e post-natale di BWS. IMPATTO DELLA NUTRIZIONE MATERNA SUL PROFILO EPIGENETICO DEL NEONATO: MRM è responsabile della biobancaggio di tessuti materni e fetali allo scopo di valutare l’impatto dell’ambiente (e.g. nutrizione materna) sull’esito della gravidanza e sul profilo epigenetico placentare. GENETICA ONCOLOGICA: difetti genetici ed epigenetici germinali predisponenti all’insorgenza di tumori (tumori ereditari) con particolare rilevanza il ruolo della metilazione dei geni BRCA; profiling molecolare di tumori per la ricerca di varianti a significato clinico (terapia personalizzata, prognosi e diagnosi) anche su biopsia liquida.

Monica R. Miozzo

Dipartimento di Scienze della Salute Università degli Studi di Milano Genetica Medica ASST Santi Paolo e Carlo
FAST Italia - Fondazione Sindrome di Angelman - Stefano D'Arrigo

Stefano D’arrigo

Position: UOC Neurologia dello sviluppo Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta
Il dr. D’Arrigo si dedica nella U.O.C. Neurologia dello Sviluppo ad attività clinica di diagnosi e assistenza dei bambini affetti da patologia neurologica pediatrica e in particolare con sindromi genetiche associate a disordine neuroevolutivo e a quadri malformativi cerebellari. L’attività clinica prevede l’organizzazione e gestione dei pazienti, limitando l’accesso in ricovero alla valutazione diagnostica dei casi complessi e favorendo l’attività outpatient, per cui ha collaborato a creare un Ambulatorio Speciale e un Day Service, finalizzato al follow-up clinico, diagnostico ed assistenziale e al coordinamento degli interventi multidisciplinari necessari.
L’attività di ricerca del dr. D’Arrigo è dedicata allo studio delle sindromi genetiche e disordini neuroevolutivi: ha collaborato a definire nuovi geni causativi e a effettuare correlazioni fenotipo-genotipo. Si dedica inoltre alle condizioni genetiche con associato un quadro malformativo cerebellare e ha contribuito alla creazione di un network di ricerca nazionale che ha raggiunto l’identificazione di nuovi geni responsabili. Infine da anni si dedica all’attività didattica e formativa, è professore a contratto per diverse università italiane ed è organizzatore e direttore di numerosi congressi, corsi residenziali e di formazione on-line di neurologia pediatrica.
E’ autore di oltre 80 pubblicazioni scientifiche su riviste internazionali peer-reviewed, H-index 25 (fonte scopus).

Stefano D’arrigo

UOC Neurologia dello sviluppo Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta
FAST Italia - Fondazione Sindrome di Angelman - Biorep Michele Piovella

Michele Piovella – Gruppo Sapio

Position: Manager

MICHELE PIOVELLA, laureato in biotecnologie, indirizzo farmaco genomico, dal 2017 è Amministratore Delegato di Life Cure, società del Gruppo Sapio specializzata in servizi di assistenza domiciliare integrata, dedicata all’assistenza a pazienti cronici e gravi, per conto di Sistema Sanitario su tutto il territorio nazionale.
Dal 2006 al 2017 si è occupato della divisione commerciale di BioRep, maturando un’importante esperienza nel set up e gestione di trials clinici e pre clinici e nella realizzazione chiavi in mano di centri di risorse biologiche per la crioconservazione di campioni biologiche a bassissime temperature, secondo gli standard ISO e GMP.

Michele Piovella – Gruppo Sapio

Manager
FAST Italia - Fondazione Sindrome di Angelman - Ornella Rondinone

Ornella Rondinone

Position: Dipartimento di Scienze della Salute Università degli Studi di Milano

Sono nata il 29 ottobre 1993 a Matera, città dei Sassi. La mia carriera universitaria è iniziata con il conseguimento della laurea triennale in Biotecnologie Mediche e Farmaceutiche presso l’Università di Bari “Aldo Moro”, per poi continuare a Milano, mia città di adozione da ben cinque anni, dove mi sono laureata nel 2018 in Biotecnologie Mediche e Medicina Molecolare (Università degli Studi di Milano). Attualmente, sono una biotecnologa specializzanda in genetica medica presso la medesima Università. 

Durante il mio percorso formativo e professionale, svoltosi prima presso l’U.O.C. Genomica Tumorale della Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori di Milano e, successivamente, presso l’U.O.S. Coordinamento Laboratori di Ricerca della Fondazione IRCCS Ca’ Granda Policlinico di Milano, ho avuto modo di maturare competenze nell’ambito sia della biologia cellulare che della biologia molecolare, con una maggiore propensione allo studio della genetica delle malattie rare. 

Il mio interesse per lo studio della Sindrome di Angelman sorge dalla voglia di investigare le basi molecolari che sottendono alla patogenesi di questa rara malattia al fine di trovare una cura per questi pazienti. 

Credo molto nell’associazione FAST Italia e negli obiettivi che si propone, in quanto mi permetterebbe di continuare a credere nella ricerca e nella possibilità di trovare un trattamento a malattie rare come l’Angelman. 

Ornella Rondinone

Dipartimento di Scienze della Salute Università degli Studi di Milano

Claudia Ciaccio

Position: UOC Neurologia dello sviluppo Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta

Claudia Ciaccio

UOC Neurologia dello sviluppo Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta
FAST Italia - Fondazione Sindrome di Angelman - Sirtori Benedetta Tesoriere foto profilo

Benedetta Sirtori

Position: FAST ITALIA

Vive a Monza (MI) dove svolge la professione di Dottore Commercialista. Ha conseguito la Laurea in Economia Aziendale presso l’Università Commerciale L. Bocconi di Milano. Ha lavorato presso studi commercialisti a Milano e Roma. Ricopre incarichi di revisore contabile in alcuni Enti Associativi tra cui l’Associazione Missionarie dell’Immacolata Onlus e la Fondazione Villa Mirabello Onlus. E’ sposata con Filippo e mamma di due bambini, il più piccolo Pier Luigi, ha la Sindrome di Angelman.

Benedetta Sirtori

FAST ITALIA

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E’ attiva una mail dedicata alla biobanca, se hai bisogno di maggiori informazioni o necessiti di chiarimenti scrivici, un team dedicato sarà lieto di rispondenti.

Manda una mail oggi stesso: biobanca@cureangelman.it

FAST si impegna ad aiutare le persone che vivono con la sindrome di Angelman a realizzare il loro pieno potenziale e migliorare la qualità della vita.

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