La raccolta e la conservazione di campioni biologici nelle Biobanche di ricerca ha l’obiettivo di potenziare e sviluppare la ricerca scientifica presente e futura a partire dallo studio di campioni provenienti dai pazienti e dalle loro famiglie, conservati e resi disponibili alla comunità scientifica, per progetti di ricerca volti a migliorare la conoscenza di malattie, le caratteristiche cliniche e lo sviluppo di nuove strategie terapeutiche.
La centralizzazione di campioni biologici è assolutamente fondamentale per studiare le malattie rare. Ogni malattia è chiamata rara se colpisce un individuo su 2000, ma nel loro complesso, dato l’elevato numero di malattie diverse, riguardano circa 40 milioni di persone in Europea.
A causa della rarità di ogni condizione e della conseguente scarsità di casi disponibili per studi clinici e di ricerca, i pazienti che ne sono affetti spesso non beneficiano delle stesse risorse mediche disponibili per chi soffre di malattie più comuni.
Negli ultimi anni, il rapido avanzamento della ricerca grazie alla disponibilità di tecnologie innovative ha portato all’aumento di interesse verso tali collezioni biologiche, portando alla costituzione di “Biobanche”.
Esse contribuiscono a:
– favorire la ricerca per chiarire i meccanismi genetici e molecolari causativi
– permettere la collezione di campioni dagli individui che partecipano alla biobanca donando campioni biologici (sangue, principalmente)
– mettere a disposizione della ricerca materiali biologici utili (linee cellulari, staminali indotte) per studiare e testare in vitro nuove strategie di cura
– rendere disponibili centralmente linee cellulari ai ricercatori in modo da non dover ricorrere a continui prelievi ai pazienti.
-offrire ai ricercatori un servizio per i loro studi e stimolare la collaborazione internazionale tra scienziati che si occupano della malattia rara.
Per realizzare tutti questi obiettivi, è fondamentale il contributo delle Associazioni di famiglie e dei pazienti.
Raccogliamo campioni biologici (sangue e striscio buccale) da conservare in biobanca di pazienti con sindrome di Angelman (AS) e dei loro genitori per realizzare la prima biobanca europea della sindrome.
Il progetto è sostenuto da FAST Italia con la collaborazione di partner accademici (Università degli Studi di Milano) e clinici (Istituto Neurologico “C. Besta”, Milano).
Il percorso prevede la valutazione clinica dei pazienti e la raccolta dei campioni biologici della famiglia presso l’Istituto “C. Besta”, dopo aver spiegato loro il progetto e raccolto i consensi informati, secondo quanto approvato dal Comitato Etico locale.
L’obiettivo è rendere disponibili ai ricercatori, che si impegnano nello studio della AS, campioni biologici di alta qualità, conservati secondo gli standard internazionali.
Una volta raccolti i campioni biologici, la biobanca designata (Biorep, gruppo Sapio) provvederà organizzare e trattare i campioni secondo percorsi accreditati, in modo da avere, per sempre, materiale disponibile. Parallelamente, i dati clinici saranno inseriti in un database che sarà via via aggiornato dal medico responsabile del progetto.
Tutte le procedure saranno svolte in accorso con le leggi vigenti in materia di dati sensibili e rispetto della privacy.
Considerando la prevalenza della SA, ipotizziamo di raccogliere circa 100 famiglie in Italia. Per ciascuna di esse, conserviamo acidi nucleici (DNA/RNA), proteine, cellule del sangue e della mucosa buccale. In particolare, le cellule del sangue sono trattate in modo da ottenere linee cellulari a lungo termine (così da non dover più ricorrere ad ulteriori prelievi) e sono indotte in vitro a diventare cellule staminali pluripotenti indotte (iPSCs ), tipi cellulari che offrono molteplici tipi di applicazioni (tra queste le valutazione in vitro di farmaci e la ricerca di marcatori di malattia e risposta alle terapie).
I campioni saranno trattati e conservati nella Biorep Biobank, un centro validato e all’avanguardia nella raccolta e conservazione di materiale biologico con esperienza per la raccolta da tutto il Mondo di campioni da pazienti con malattie rare. Si trova a Milano ed è certificata UNI EN ISO 9001, conforme quindi alle più recenti linee guida nazionali e internazionali per la crioconservazione e il trattamento dei campioni biologici, garantendo così la tracciabilità in tutte le fasi del processo.
I nostri obiettivi si spingono oltre, perché ci proponiamo di estendere la raccolta di campioni di famiglie SA ad altri paesi e collaborare con altri archivi per implementare la rete su questa malattia per poter dare, quanto prima possibile, risposte utili a migliorare la vita dei pazienti.