Raccogliamo campioni biologici (sangue e striscio buccale) da conservare in biobanca di pazienti con sindrome di Angelman (AS) e dei loro genitori per realizzare la prima biobanca europea della sindrome.
Il progetto è sostenuto da FAST Italia con la collaborazione di partner accademici (Università degli Studi di Milano) e clinici (Istituto Neurologico “C. Besta”, Milano).
Il percorso prevede la valutazione clinica dei pazienti e la raccolta dei campioni biologici della famiglia presso l’Istituto “C. Besta”, dopo aver spiegato loro il progetto e raccolto i consensi informati, secondo quanto approvato dal Comitato Etico locale.
L’obiettivo è rendere disponibili ai ricercatori, che si impegnano nello studio della AS, campioni biologici di alta qualità, conservati secondo gli standard internazionali.
Una volta raccolti i campioni biologici, la biobanca designata (Biorep, gruppo Sapio) provvederà organizzare e trattare i campioni secondo percorsi accreditati, in modo da avere, per sempre, materiale disponibile. Parallelamente, i dati clinici saranno inseriti in un database che sarà via via aggiornato dal medico responsabile del progetto.
Tutte le procedure saranno svolte in accorso con le leggi vigenti in materia di dati sensibili e rispetto della privacy.