Professore ordinario di genetica medica università degli studi di Milano, dipartimento di fisiopatologia medico-chirurgica e dei trapianti.
Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico UOS Coordinamento Laboratori di Ricerca Via F. Sforza, 28 Milano
Principali Interessi di ricerca MALATTIE GENETICHE CON DIFETTI DELL’IMPRINTING GENOMICO: l’interesse scientifico è rivolto principalmente alle alterazioni genetiche ed epigenetiche della regione cromosomica 11p15.5, associate alla sindrome di Beckwith Wiedemann (BWS). Diagnosi pre-natale e post-natale di BWS. IMPATTO DELLA NUTRIZIONE MATERNA SUL PROFILO EPIGENETICO DEL NEONATO: MRM è responsabile della biobancaggio di tessuti materni e fetali allo scopo di valutare l’impatto dell’ambiente (e.g. nutrizione materna) sull’esito della gravidanza e sul profilo epigenetico placentare. GENETICA ONCOLOGICA: difetti genetici ed epigenetici germinali predisponenti all’insorgenza di tumori (tumori ereditari) con particolare rilevanza il ruolo della metilazione dei geni BRCA; profiling molecolare di tumori per la ricerca di varianti a significato clinico (terapia personalizzata, prognosi e diagnosi) anche su biopsia liquida.
Sono nata il 29 ottobre 1993 a Matera, città dei Sassi. La mia carriera universitaria è iniziata con il conseguimento della laurea triennale in Biotecnologie Mediche e Farmaceutiche presso l’Università di Bari “Aldo Moro”, per poi continuare a Milano, mia città di adozione da ben cinque anni, dove mi sono laureata nel 2018 in Biotecnologie Mediche e Medicina Molecolare (Università degli Studi di Milano). Attualmente, sono una biotecnologa specializzanda in genetica medica presso la medesima Università.
Durante il mio percorso formativo e professionale, svoltosi prima presso l’U.O.C. Genomica Tumorale della Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori di Milano e, successivamente, presso l’U.O.S. Coordinamento Laboratori di Ricerca della Fondazione IRCCS Ca’ Granda Policlinico di Milano, ho avuto modo di maturare competenze nell’ambito sia della biologia cellulare che della biologia molecolare, con una maggiore propensione allo studio della genetica delle malattie rare.
Il mio interesse per lo studio della Sindrome di Angelman sorge dalla voglia di investigare le basi molecolari che sottendono alla patogenesi di questa rara malattia al fine di trovare una cura per questi pazienti.
Credo molto nell’associazione FAST Italia e negli obiettivi che si propone, in quanto mi permetterebbe di continuare a credere nella ricerca e nella possibilità di trovare un trattamento a malattie rare come l’Angelman.
MICHELE PIOVELLA, laureato in biotecnologie, indirizzo farmaco genomico, dal 2017 è Amministratore Delegato di Life Cure, società del Gruppo Sapio specializzata in servizi di assistenza domiciliare integrata, dedicata all’assistenza a pazienti cronici e gravi, per conto di Sistema Sanitario su tutto il territorio nazionale.
Dal 2006 al 2017 si è occupato della divisione commerciale di BioRep, maturando un’importante esperienza nel set up e gestione di trials clinici e pre clinici e nella realizzazione chiavi in mano di centri di risorse biologiche per la crioconservazione di campioni biologiche a bassissime temperature, secondo gli standard ISO e GMP.
Vive a Monza (MI) dove svolge la professione di Dottore Commercialista. Ha conseguito la Laurea in Economia Aziendale presso l’Università Commerciale L. Bocconi di Milano. Ha lavorato presso studi commercialisti a Milano e Roma. Ricopre incarichi di revisore contabile in alcuni Enti Associativi tra cui l’Associazione Missionarie dell’Immacolata Onlus e la Fondazione Villa Mirabello Onlus. E’ sposata con Filippo e mamma di due bambini, il più piccolo Pier Luigi, ha la Sindrome di Angelman.