La Sindrome di Angelman (SA) è una malattia genetica rara di origine neurologica, che colpisce approssimativamente uno su 15.000 soggetti – circa 500.000 persone nel mondo. I bambini e gli adulti affetti da SA presentano solitamente problemi di equilibrio, danni motori e forti crisi epilettiche. Alcuni individui non camminano. La maggior parte non parla. Inoltre, i frequenti disturbi del sonno possono creare gravi disagi sia ai soggetti che ne soffrono che ai familiari.
Gi individui affetti da SA richiedono assistenza continua e non possono condurre una vita autonoma. La loro aspettativa di vita è normale. Sebbene questa sia la situazione attuale, il futuro riserva però grandi speranze di cura. Gli scienziati credono infatti che la Sindrome di Angelman abbia il più grande potenziale di cura tra tutte le malattie neurogenetiche e FAST (Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics) ha già un progetto ben avviato per raggiungere proprio questo scopo
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Caratteristiche
Generalmente le caratteristiche tipiche della Sindrome di Angelman non sono evidenti alla nascita. I bambini affetti da SA possono avere difficoltà di allattamento alla nascita e poi, intorno ai 6-12 mesi, cominciare a mostrare un notevole ritardo nello sviluppo. Richiedono inoltre un intenso programma di fisioterapia per sviluppare capacità funzionali. La SA colpisce indistintamente tutte le razze ed entrambi i sessi. Viene spesso diagnosticata erroneamente come autismo o paralisi cerebrale.
Tratti comportamentali
Gli individui affetti da Sindrome di Angelman presentano spesso tratti comportamentali specifici, che includono un aspetto allegro con propensione al riso e al sorriso e ipereccitabilità. Molti sono fortemente attratti dall’acqua e traggono grande piacere da attività acquatiche quali il nuoto e il bagno. È importante notare che la SA è un disturbo ad ampio spettro e pertanto non tutti i soggetti che ne sono colpiti presentano gli stessi tratti comportamentali o le stesse preferenze.
Scopri i criteri utilizzati dai medici per diagnosticare la Sindrome di Angelman e documentati sui test attualmente disponibili e sui più comuni errori diagnostici.
Test Diagnostici
Attualmente esistono diversi tipi di test diagnostici per capire se il tuo bambino sia affetto o meno dalla Sindrome di Angelman. In questa pagina, forniamo informazioni per coloro che non hanno una conoscenza specifica di genetica ma che vorrebbero sapere quali test sono disponibili e il loro significato.
Diagnosi
Il percorso per arrivare a una diagnosi di Sindrome di Angelman non è sempre facile. Non esiste un’età specifica per una diagnosi definitiva, ma grazie ai progressi scientifici e agli scrupolosi controlli neonatali, oggi la SA viene diagnosticata prima e più velocemente. Le caratteristiche di questa sindrome variano a seconda dell'individuo e del genotipo.
La Sindrome di Angelman è una patologia monogenica causata da una perdita di funzionalità da parte del gene UBE3A presente nel 15esimo cromosoma materno. Tutti noi abbiamo due set di cromosomi – uno ereditato dalla madre e uno dal padre. Nelle persone sane, il gene UBE3A ereditato dalla madre è attivo, mentre la copia del gene ereditata dal padre rimane silente nei neuroni – un fenomeno chiamato imprinting. Al contrario, nelle persone affette da SA, questo gene materno non funziona correttamente, determinando quindi un’alterazione dell’RNA Messaggero (mRNA).
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Cos'è l'mRNA?
L’mRNA o RNA Messaggero è un po’ il postino del corpo umano. Il nostro DNA infatti usa l’mRNA come corriere per consegnare i progetti genetici alle cellule dove tante catene di montaggio assemblano le proteine. Nelle persone affette dalla Sindrome di Angelman si verifica una mutazione, delezione o altra anomalia del gene UBE3A, che crea un’interruzione di questo servizio di trasporto. Di conseguenza, i loro neuroni non producono alcuna proteina funzionale UBE3A, innescando così i sintomi della SA. Questa proteina è di fondamentale importanza perché ci aiuta a camminare, parlare ed eseguire tante altre azioni giornaliere.
È ereditaria?
Nella maggior parte dei casi, la Sindrome di Angelman non è ereditaria – particolarmente quando è causata da delezione o UPD (Disomia Uniparentale). Al contrario, queste alterazioni genetiche si verificano in maniera casuale durante la formazione delle cellule riproduttive o durante lo sviluppo embrionale.
Tutte le tipologie di SA sono frutto di un’anomalia del gene UBE3A nel 15esimo cromosoma materno. Esistono diversi esami per identificare lo specifico genotipo: Delezione, Mutazione (UBE3A), Disomia Uniparentale (UPD), o Difetto del Centro dell’Imprinting (ICD). Ulteriori informazioni su questi test genetici sono disponibili qui. FAST sta aggressivamente perseguendo diverse strategie di trattamento per tutti i genotipi.
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Il DNA (acido desossiribonucleico) è il componente principale dei cromosomi e contiene il nostro inconfondibile codice genetico. Nella maggior parte degli individui affetti da SA, parte del DNA nella regione 15q11 – 13 del 15esimo cromosoma materno risulta mancante.
Ciò accade quando c’è una piccola anomalia nel DNA del gene UBE3A. Le mutazioni possono verificarsi ovunque all’interno del suddetto gene.
Gli individui con UPD hanno due copie del cromosoma 15 entrambe ereditate dal padre, invece di averne uno ereditato dal padre e uno dalla madre.
Il centro di imprinting è un piccolo tratto di DNA situato nella regione q11-13 del cromosoma. In rari casi, il cromosoma 15 della madre è vuoto e il centro copia il cromosoma 15 del padre. Questo è un difetto di imprinting.
Il profondo senso di isolamento che si prova al momento della diagnosi colpisce quasi tutti i genitori di bambini affetti da SA. A volte, il modo migliore per superarlo e acquisire una migliore comprensione della diagnosi stessa è proprio parlare con chi ci è già passato. Rapportarsi con altri che condividono la stessa rara esperienza con la Sindrome di Angelman può essere di grande aiuto.
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I genitori di bambini con la sindrome di Angelman, che sanno com’è una diagnosi come questa, sono pronti a rispondere alle tue domande e ad assisterti. Segui queste istruzioni:
1. Registrati a FAST
2. Contatta un membro della comunità
3. Informati
4. Risorse
Sfortunatamente l’epilessia è molto comune tra le persone affette dalla Sindrome di Angelman (SA). Infatti circa l’85% degli individui colpiti da SA sono soggetti a crisi epilettiche è durante i primi tre anni di vita, anche se in realtà le crisi epilettiche associate a questa sindrome possono insorgere a qualsiasi età.
La buona notizia è che esistono diverse efficaci terapie per controllare le crisi nei pazienti con SA, inclusi farmaci anti-epilettici, dieta e impianti di stimolazione del nervo vago (VNS) .
Sia che tu abbia ricevuto una diagnosi recente o che viva questa realtà da anni, essere in grado di riconoscere una crisi epilettica, riferire correttamente i sintomi al medico di tuo figlio, e conoscere i trattamenti più efficaci per controllare le crisi epilettiche associate alla Sindrome di Angelman, potrebbe rivelarsi il modo migliore per proteggere l’incolumità e la salute di tuo figlio.
Ti consigliamo di guardare questo video per una dettagliata descrizione nonché utili informazioni sulle crisi epilettiche nella Sindrome di Angelman.
Gli individui con la Sindrome di Angelman possono essere soggetti a diverse forme di crisi epilettiche, come ad esempio:
- Assenza atipica
- Crisi generalizzata tonico-clonica
- Crisi atonica
- Crisi mioclonica
- Crisi focale
- Stato epilettico non convulsivo (NCSE)
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Se al tuo bambino è stata recentemente diagnosticata la Sindrome di Angelman, parla con il medico curante e chiedi di poter aggiungere un neurologo al tuo team di specialisti, programmando un EEG di base (elettroencefalogramma) e creando un Piano di azione per le crisi epilettiche , così da essere informato e preparato nel caso in cui tuo figlio dovesse sviluppare l’epilessia
FAST si impegna ad aiutare le persone che vivono con la sindrome di Angelman a realizzare il loro pieno potenziale e migliorare la qualità della vita.
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