Problematiche solitamente presenti negli individui affetti
- Anamnesi prenatale e alla nascita normale, circonferenza cranica normale alla nascita, assenza di difetti alla nascita importanti
- Valori metabolici, ematologici e chimici nella norma .
- Struttura del cervello normale valutata tramite risonanza magnetica (MRI) o tomografia computerizzata, sebbene si possa osservare una lieve atrofia corticale e zone demielizzate.
- Ritardo nel raggiungimento delle tappe dello sviluppo senza perdita di capacità.
- Ritardo dello sviluppo riscontrato dai 6 ai 12 mesi, eventualmente classificato come grave.
- Compromissione del linguaggio, con uso minimo o assenza totale di parole; abilità linguistiche ricettive e capacità di comunicazione non verbale superiore all’abilità linguistiche espressive.
- Disturbi del movimento o dell’equilibrio, di solito atassia e / o tremore agli arti.
- Risate / sorrisi frequenti, eccitabilità, spesso con sfarfallio delle mani;
- Iperattività;
- Soglia di attenzione breve.
Problematiche presenti nell'80% dei casi negli individui affetti
- Ritardo nella crescita o molto rallentata della circonferenza della testa, con conseguente microcefalia assoluta o relativa entro i 2 anni di età.
- Convulsioni, che di solito iniziano prima dei 3 anni.
- Elettroencefalogramma anormale (EEG), con un pattern caratteristico di onde a picchi lenti di grande ampiezza.
Problematiche presenti in meno dell'80% dei casi negli individui affetti
- Occipite piatto.
- Solco occipitale.
- Lingua sporgente.
- Movimento della lingua; disturbi della suzione / deglutizione.
- Problemi di alimentazione e / o ipotonia muscolare durante l’infanzia.
- Prognazia.
- Bocca ampia, denti distanziati.
- Sciallorea.
- Strabismo.
- Pelle ipopigmentata, capelli chiari e colore degli occhi (rispetto alla famiglia); visto solo in soggetti con delezione.
- Riflessi del tendine profondo degli arti inferiori iperattivi.
- Braccia sollevate e flesse specialmente durante la deambulazione.
- Andatura con appoggio ampio e/o del piede ruotato (pronato o valgo).
- Maggiore sensibilità al calore.
- Cicli anomali sonno-veglia e diminuzione del bisogno di dormire.
- Attrazione / fascino per l’acqua;
- Attrazione verso oggetti increspati come certe carte e plastica.
- Disturbi dell’alimentazione.
- Obesità (nel bambino più grande; più comune in coloro che non hanno una delezione).
- Scoliosi.
- Stipsi.
Da: “Genetics in Medicine: Clinical and genetic aspects of Angelman syndrome.”
Charles A. Williams, M.D., Daniel J. Driscoll, Ph.D., M.D. and Aditi I. Dagli, M.D. May 2010 © 2010 Lippincott Williams & Wilkins
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