Problematiche solitamente presenti negli individui affetti

  • Anamnesi prenatale e alla nascita normale, circonferenza cranica normale alla nascita, assenza di difetti alla nascita importanti
  • Valori metabolici, ematologici e chimici nella norma .
  • Struttura del cervello normale valutata tramite risonanza magnetica (MRI) o tomografia computerizzata, sebbene si possa osservare una lieve atrofia corticale e zone demielizzate.
  • Ritardo nel raggiungimento delle tappe dello sviluppo senza perdita di capacità.
  • Ritardo dello sviluppo riscontrato dai 6 ai 12 mesi, eventualmente classificato come grave.
  • Compromissione del linguaggio, con uso minimo o assenza totale di parole; abilità linguistiche ricettive e capacità di comunicazione non verbale superiore all’abilità linguistiche espressive.
  • Disturbi del movimento o dell’equilibrio, di solito atassia  e / o tremore agli arti.
  • Risate / sorrisi frequenti, eccitabilità, spesso con sfarfallio delle  mani;
  • Iperattività;
  • Soglia di attenzione breve.

Problematiche presenti nell'80% dei casi negli individui affetti

  • Ritardo nella crescita o molto rallentata della circonferenza della testa, con conseguente microcefalia assoluta o relativa entro i 2 anni di età.
  • Convulsioni, che di solito iniziano prima dei 3 anni.
  • Elettroencefalogramma anormale (EEG), con un pattern caratteristico di onde a picchi lenti di grande ampiezza.

Problematiche presenti in meno dell'80% dei casi negli individui affetti

  • Occipite piatto.
  • Solco occipitale.
  • Lingua sporgente.
  • Movimento della lingua; disturbi della suzione / deglutizione.
  • Problemi di alimentazione e / o ipotonia muscolare durante l’infanzia.
  • Prognazia.
  • Bocca ampia, denti distanziati.
  • Sciallorea.
  • Strabismo.
  • Pelle ipopigmentata, capelli chiari e colore degli occhi (rispetto alla famiglia); visto solo in soggetti con delezione.
  • Riflessi del tendine profondo degli arti inferiori iperattivi.
  • Braccia sollevate e flesse specialmente durante la deambulazione.
  • Andatura con appoggio ampio e/o del piede  ruotato  (pronato o valgo).
  • Maggiore sensibilità al calore.
  • Cicli anomali sonno-veglia e diminuzione del bisogno di dormire.
  • Attrazione / fascino per l’acqua;
  • Attrazione verso oggetti increspati come certe carte e plastica.
  • Disturbi dell’alimentazione.
  • Obesità (nel bambino più grande; più comune in coloro che non hanno una delezione).
  • Scoliosi.
  • Stipsi.

Da: “Genetics in Medicine: Clinical and genetic aspects of Angelman syndrome.”
Charles A. Williams, M.D., Daniel J. Driscoll, Ph.D., M.D. and Aditi I. Dagli, M.D. May 2010 © 2010 Lippincott Williams & Wilkins

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