Che cosa è la
Sindrome di Angelman




La Sindrome di Angelman (SA) è una malattia genetica rara del neurosviluppo che colpisce una persona su 15.000,
circa 500.000 persone in tutto il mondo.

I bambini e gli adulti con SA presentano in genere difficoltà di equilibrio e motorie, soffrendo inoltre di attacchi epilettici debilitanti. Alcuni non cammineranno mai, l’assenza di linguaggio è presente nella quasi totalità dei malati. I disturbi del ciclo del sonno possono inoltre rappresentare un grave problema sia per il soggetto affetto, sia per il caregiver e la famiglia. Gli individui con SA richiedono cure continue e non sono in grado di vivere in modo autonomo ma hanno una normale aspettativa di vita.

Ad oggi, questa è la vita per le persone che vivono con la Sindrome di Angelman, ma esiste una concreta speranza
di cambiamento. Gli scienziati concordano nel ritenere che la SA sia la sindrome genetica neurologica a maggior
potenziale di cura, e che FAST (Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics) abbia un piano ben avviato per
raggiungere questo obiettivo.

C’È SPERANZA PER UNA CURA.

La Sindrome di Angelman è stata curata in più modi nei topi e i progressi che stanno facendo i nostri scienziati sono a
dir poco entusiasmanti.
NON SIETE SOLI.
Siamo tutti genitori di bambini con
la Sindrome di Angelman e siamo pronti a rispondere alle vostre domande e ad assistervi.

NON SIETE SOLI.

Siamo tutti genitori di bambini con la Sindrome di Angelman e siamo pronti a rispondere alle vostre domande e
ad assistervi.

Caratteristiche

Le caratteristiche tipiche della Sindrome di Angelman non sono generalmente evidenti alla nascita. Le persone con tale patologia possono avere problemi di nutrizione da neonati mentre un evidente ritardo nello sviluppo si manifesta intorno ai 6-12 mesi. I bambini con la Sindrome di Angelman necessitano di terapie riabilitative intensive per sviluppare alcune abilità funzionali. La Sindrome di Angelman colpisce ogni razza ed entrambi i sessi. E’ spesso erroneamente diagnosticata come autismo o paralisi cerebrale infantile.

Caratteristiche comportamentali

Le persone affette da SA hanno alcune peculiari caratteristiche comportamentali tra quella di avere un 
comportamento felice, caratterizzato da risate frequenti, sorrisi ed eccitabilità. Molti individui con SA
hanno una particolare attrazione per l’acqua e traggono grande piacere da attività come il nuoto.

Problematiche e terapie

Una panoramica delle terapie e problematiche tipiche della sindrome di Angelman su cui si basano tutti gli interventi di riabilitazione ad oggi considerati efficaci e alcuni aspetti legati ai diritti in ambito sociale e scolastico.

Poiché sappiamo esattamente cosa provoca la Sindrome di Angelman ed è già stata curata in laboratorio, investire in FAST vuol dire fare un investimento di proporzione globale.

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